Жіночі примхи

Інтернет журнал для жінок!

Що таке муковісцидоз або кістозний фіброз


Сьогодні «Жіночі примхи» розповість своїм читачам ще про один спадковому захворюванні — муковісцидоз . Чому воно виникає у дитини , як себе проявляє , чи є можливість його вилікувати ? Медики відзначають , що це одна з найпоширеніших спадкових патологій , адже цифри статистики показують , що в одного немовляти з двох тисяч народжених згодом виявляють муковісцидоз . Діти білої раси більш схильні недугу.
Є у захворювання і другу назву — кістозний фіброз . Якщо коротко , то при захворюванні відбувається ураження залоз , які виводять свій секрет у зовнішнє середовище ( потові , слинні , підшлункова ) , тобто організм посилено продукує в'язку і густу слиз. Спадкування відбувається за аутосомно -рецесивним типом , тобто хвора дитина може народитися у абсолютно здорових батьків , які не страждають на цю недугу , але є носіями мутантного , іншими словами , зміненого гена. До яких захворювань приводить надалі муковісцидоз , читачі дізнаються згодом .
трохи історії
Хвороба вперше описав патологоанатом Дороті Андерсен в 1938 році. Але ще раніше ходило страшне повір'я в німецьких переказах : якщо мати відчуває при поцілунку своєї дитини дуже сильно солоний присмак потових виділень , то вона втратить малюка в ранньому віці. Саме поняття « муковісцидоз » було введено Фарбер в 1946 році.
Набагато пізніше , в 1989 році вчені визначили ген і тип його дефекту , винний у хвороби. Можна сказати , що прорив у вивченні хвороби стався в 1990 році. Вони змогли вивчити приблизно 1200 дефектів і « поломок » , що ведуть до виникнення хвороби. Робота триває й донині . Завдяки довгим і копітким дослідженням вдалося визначити ступінь впливу мутацій , саме від них залежить , як надалі протікатиме недуга .
Чому виникає муковісцидоз ?
Основна причина — це мутаційні порушення в гені , розташованому в сьомій хромосомі . Через зміни генетичної інформації порушується функція специфічного білка , патологічне згущення соків ( секрету ) таких залоз , як підшлункова , слинні , кишкові , потовиводящіе . Таке спадкування генетики називають аутосомно- рецесивним. Якщо обоє батьків носять подібний генетичний дефект , навіть у більшості випадків не підозрюючи про це , то ймовірність народження у них дитини з муковісцидозом близько 25 %. Такі поломки гена зустрічаються у кожного двадцятого людини, що належить до білої раси . Спадкування при цьому абсолютно не пов'язано ні з віком батьків , ні з статтю дитини , ні з інфекціями або якими іншими зовнішніми чинниками. Якщо відбулося народження дитини з патологією , не варто шукати винних. Важливо зрозуміти , що саме за недуга у дитини і якомога раніше почати надавати йому необхідну допомогу.
Загальні відомості про захворювання
Термін « муковісцидоз » утворений від двох слів , які в перекладі з латині означають : « mucus » — слиз , а інше слово « viscidus » має переклад густий або в'язкий . Стає зрозумілим , що саме діється в організмі хворої людини — слиз, що виробляється органами , стає надто густими і в'язкими . Страждають бронхи , легені , кишечник , підшлункова залоза, печінка . Закупорені слизом , не встигають легко і швидко відокремитися , слинні , потові , статеві залози. Виділяють кілька форм кістозного фіброзу :
    Легенева форма — коли порушені переважно легені людини . Вона зустрічається приблизно у 20 % хворих.
    Кишкова форма , їй страждають 5 % захворілих.
    Змішана форма — вона діагностується у 75 % хворих.
    Стерті та атипові форми реєструються у 2% хворих.
Головний симптом муковісцидозу — постійно мучить хворого кашель, що виникає через порушення вентиляції і кровопостачання легенів. У легенях прослуховуються хрипи. Страждає і серце , таке серце кардіологи називають « легеневим ». Слизові пробки досить часто інфікуються псевдомонас , стафілококом , синьогнійної паличкою та іншими мікроорганізмами , що призводить до пневмоній , бронхітів . Інфекція ще більше згущує мокротиння , значно погіршуючи стан хворої дитини . Інші прояви хвороби різноманітні , вони залежать від віку , тривалості захворювання , тяжкості ураження органів та їх систем , наявності тих чи інших ускладнень. Буває , що якийсь час муковісцидоз протікає зовсім без симптомів. Але найчастіше він дає знати про себе ще в дитинстві. Якщо форма прихована чи атипова , то бували випадки , що діагноз « муковісцидоз » ставили дитині, яка постійно хворів синуситом аденоїдними розростаннями , поліпами в носі або чоловікам у більш зрілому віці , коли з'ясовувалося , що у них безпліддя .
При легеневій формі хвороби немовлята бліді , мляві , у них трапляються напади задухи , кашлю , блювоти. Особливо мучить кашель малюка ночами , може виникнути синюшність обличчя через брак повітря . Пізніше можуть приєднатися синусити ( запалення навколоносових пазух) .
Ускладнення , які можуть приєднатися у дорослих : кровохаркання , пневмоторакс , легенева і серцева недостатність.
При кишкових формах у новонародженого затримується кал , затяжна жовтяниця , відзначається збільшення в розмірах селезінки або печінки. Причому , яскравіше симптоми проявляються , коли мама малюка переводить його на штучне вигодовування або вводить прикорм. Якщо порушена хворобою підшлункова залоза , то це проявляється надлишковим газоутворенням , стілець стає рясним , частим , його кількість перевищує норму приблизно в два або навіть шість разів. За консистенцією стілець «жирний ».
Старші діти скаржаться на сухість в ротовій порожнині , це виникає з причини в'язкої слини . Апетит у них поганий , порушена нормальна всмоктуваність вітамінів А , D , К. Діти дуже погано набирають вагу , відстають від однолітків у фізичному розвитку. Навіть якщо дитина їсть добре , він блідий , низькорослий , худенький . Фаланги пальців таких діточок медики порівнюють з барабанними паличками.
У 2-8% діточок розвивається цукровий діабет . У 3% хворих констатують цироз печінки або жовчокам'яна хвороба .
Найважчою вважають змішану форму , при якій в перші дні життя у новонародженого постійний гавкаючий кашель , з дуже густою мокротою , що доводить до блювоти. Тут же приєднується легенева інфекція. Якщо калові маси не відходять довго , то є ризик перитоніту. При переведенні дитини на інше харчування можливі набряки.
У хлопчиків часто при муковісцидозі уражаються яєчка , відбувається їх зменшення , ущільнення , бувають випадки відсутності сім'явивідного каналу , що призводить до безпліддя. У жінок теж можуть виявитися проблеми з дітонародженням.
У страждаючих муковісцидозом підвищено потовиділення , особливо — в жарку погоду , що веде до нестачі води в організмі , порушень кровообігу і навіть непритомності . Так як хлоридів у поті багато , то шкіра у хворих сильно солона.
діагностика
    При підозрі на муковісцидоз у новонародженого можна провести потового тест. Це здійсненно , завдяки сучасному портативного аналізатору поту , результат буде відомий вже через 10 хвилин.
    ДНК -аналіз на муковісцидоз .
    Аналіз калу , дивляться характерні ознаки — збільшення вмісту нейтрального жиру , м'язових волокон , клітковини , зерен крохмалю. Ці показники говорять про порушення діяльності підшлункової залози.
    Рентгенологічне обстеження , що показує стан легенів .
    Дослідження мокротиння , якщо приєднується інфекція.
Чим раніше буде виявлено захворювання , тим швидше почнеться терапія . Та й батьки , зрозумівши , що з дитиною , допоможуть йому адаптуватися до недуги , запобігти ускладнення.
Якщо в родині хтось страждає на муковісцидоз , то вагітній жінці на терміні 18-20 тижнів можуть призначити дослідження з навколоплідних вод певних ферментів .
Рекомендації з лікування
На сьогоднішній день захворювання не може бути вилікувано повністю . Пов'язано це з тим , що медицина поки не може в достатній мірі практикувати « генотерапію » , що представляє собою доставку « копій » здорових генів замість « дефектних » до потрібних клітинам. Поки ліки не створено , але дослідники продовжують роботу і вірять , що зможуть позбавити людей від цього захворювання.
Зараз проводиться тільки симптоматична терапія , ось її основні напрямки:
    Препарати і методи, очищаючі легені, бронхи від слизової мокроти , її попереднє розрідження за допомогою муколітиків і відхаркувальних засобів.
    Підлітки і дорослі можуть виконувати спеціальні вправи або дихальну гімнастику, сприяє виходу мокротиння з дихальних шляхів. При необхідності показана киснева терапія , лікувальна бронхоскопія в стаціонарі , вібраційний масаж , постуральний дренаж.
    Боротьба з інфекцією , якщо вона приєднується , здійснюється за допомогою підібраних антибіотиків .
    Відшкодування нестачі жиророзчинних вітамінів.
    Замісні ферменти для травлення ( Мезим , Креон , Панзинорм ) .
    Якщо збільшується печінка , погіршується її робота , то призначають Гептрал , Ессенціале .
    Правильне харчування , дієта. Хворим треба готувати легкозасвоювані страви , що не містять грубу клітковину. Хворі потребують додаткового надходження в організм солі , білків у вигляді риби , яєць , м'яса. Як з'ясували вчені з університету Торонто , куркумін здатний значно поліпшити стан здоров'я хворих на муковісцидоз . А міститься він у прянощі куркумі , про це згадував «Жіночі примхи» у статті « Корисні властивості куркуми ».
    При виявленні лактазной недостатності , додають Лактазар або виключають з раціону молоко.
    Якщо приєднується діабет , то підбирають дози інсуліну або таблетки , щоб знижувати цукор у крові.
І ще декілька порад і рекомендацій для батьків:
    Своєчасно робити дитині щеплення.
    Виключити контакт дитини з алергенами — пір'яними подушками , шерстю тварин.
    Хворому не можна перебувати в приміщенні , де курять .
    Новонародженим педіатр повинен виписати спеціальні дитячі суміші.
Якщо вже так трапляється , що в сім'ї з'являється «особливий» дитина , то дорослі навколо нього стають сильнішими , добрішими , вірять , що вихід із ситуації обов'язково знайдеться. Любов , ласка , турбота і терпіння здатні творити чудеса. Навіть якщо область поразки обширна , діти, які страждають на муковісцидоз , в інтелектуальному плані повноцінні. Навіть більше того : серед таких дітлахів зустрічається багато обдарованих особистостей. Відомий , яскравий приклад — Шопен. Так, такі діти не можуть відрізнятися силою і спритністю . Але натомість цього їм дається посидючість , зосередженість , які дозволяють їм читати , малювати , вирішувати складні завдання , вивчати мови . Дані статистики свідчать , що серед хворих кістозним фіброзом багато талановитих художників , фотографів , програмістів. Щоб здатності реалізувалися , потрібно займатися такими дітьми , вчасно виявити хворобу , проводити підтримуючу терапію. Такі люди можуть мати повноцінні сім'ї , адже якщо у другому з подружжя не виявляють дефекти і поломки генів , то народжені діти не успадкують цю хворобу .


Напишіть відгук

Ваша пошт@ не публікуватиметься.


*