Жіночі примхи

Інтернет журнал для жінок!

Що таке фенілкетонурія


Мова в нашій статті піде про рідкісне спадкове захворювання — фенілкетонурії, скорочено ФКУ. Воно пов'язане з порушенням обміну амінокислот, тобто нездатністю організму правильно розщеплювати надходить з білковими продуктами кислоту фенілаланін. Підступна дана хвороба тим , що якщо вчасно не виявити недугу у новонародженого , то це загрожує порушенням його психічного і фізичного розвитку. «Жіночі примхи» розповість читачам про симптоми, причини виникнення патології та існуючих способи діагностики та лікування.
Що таке фенілкетонурія ?
При даному захворюванні простежується нездатність організму вірним чином розщепити амінокислоту фенілаланін , тому в тканинах відбувається накопичення речовин , отруйних головний мозок і нервову систему. У таких дітей надалі розвивається недоумкуватість , іншими словами — розумова відсталість , ідіотизм , тому хвороби було дано і інше визначення — фенілпіровиноградна олігофренія . Сучасні методи діагностики дозволяють виявляти хворобу в ранньому віці у малюків , тому при прийнятті певних заходів дитини можна виростити і виховати здоровим. Зберегти мозок новонародженого вдається , дотримуючись спеціальну дієту , про яку мова піде пізніше. Довгий час хвороба вивчав доктор Феллінг з Норвегії , який описав її в 1934 році. За старання і внесок в медицину цього доктора , хвороба отримала і друга назва — хвороба Феллінга . У п'ятдесятих роках минулого століття лікарі з Англії , що працюють в дитячому госпіталі , знайшли способи її лікування. А в період з 1958 по 1961 рік стала активно впроваджуватися методика Гатрі , що дозволяє рано виявляти в крові збільшений вміст фенілаланіну .
Вчені встановили , що у страждаючих ФКУ неналежним чином проявляє активність один з печінкових ферментів , відповідальний за перехід фенілаланіну в іншу кислоту — тирозин . Кількість народжених з цією патологією в різних країнах світу суттєво відрізняється. Статистика показує , що в Росії одна дитина з 10000 з'являється з цією хворобою. У Великобританії в два рази більше народжених з ФКУ , а от в Африці майже немає даної хвороби . У дівчаток такі спадкові проблеми виявляються частіше , ніж у хлопчиків. Якщо у обох батьків є дефектні гени , то дитина може народитися хворою . Змінені гени знаходять у 2% людей , при цьому вони цілком здорові. Але якщо зустрічаються чоловік і жінка , у яких є гени з мутаціями , а потім створюють сім'ю , то ризик народження у них хворого малюка складає 25 %. Даний тип спадкування отримав назву аутосомно -рецесивний .
причини виникнення
Вчені виділяють наступні причини , що підвищують ризик патології у дитини:
    Мутація гена, що знаходиться на 12 -й хромосомі. Це призводить до дефіциту ферменту фенілаланін — 4 — гідроксилази , без нього неможливе нормальне перетворення фенілаланіну в тирозин , це і веде до накопичення в крові інших похідних фенілаланіну , згубно впливають на нервову систему і клітини мозку.
    Близькоспоріднені шлюби.
Як виявляється фенілкетонурія ?
У перший місяць життя в більшості випадків малюк з фенілкетонурією має здоровий вигляд. У нього нормальний ріст , вагу. Народжуються такі діти в намічений лікарем термін, тобто доношеними . Найчастіше трапляється , що у них світлі шкіра і волосся , гарні блакитні оченята. Але перший симптом все ж можна помітити в перші тижні після народження. Це блювота , яку важко зупинити. Часто таку блювоту лікарі приймають за ознаку звуження виходу з шлунка. А ось основні характерні ознаки простежуються , коли немовляті від 2 до 6 місяців :
    неспокійна поведінка , підвищена дратівливість , слабкість ;
    у дитини мало рухів , немає посмішок та інтересу до навколишнього світу , яскравих іграшок ;
    малюк не впізнає маму ;
    не намагається сісти , перекинутися;
    сеча і піт набувають своєрідного затхлий або «мишачий » запах ;
    шкіра лущиться , з'являються дерматити , екзема ;
    в ряді випадків бувають блювота і судоми.
Потім порушення в розвитку вже стають більш помітними :
    пізно прорізаються зуби ;
    череп зменшується в розмірах;
    хворий малюк пізніше однолітків починає стояти і ходити ;
    можуть тремтіти руки , нижня щелепа виступає вперед ;
    однорічна дитина не розуміє мова , інтонації , його міміка невиразна, він не може передати свої переживання , інші емоції;
    не може вимовити склади, слова .
Якщо лікування не проводиться , то стан погіршується , мови і мислення у дитини немає , він стає інвалідом , тому що зміни в мозку мають незворотний характер.
В даний час в генетичних центрах можна провести спеціальну експертизу , яка покаже , чи є у батьків порушення в генах , в разі наявних на те підозр, що дозволяє рано виявити фенілкетонурію та інші спадкові хвороби. Для цього з п'ятки новонародженого через три години після процедури годування беруть трохи крові. Якщо дитина доношена , то це роблять на четвертий день після народження , а у недоношених трохи пізніше — на сьомий. Потім тест- бланк з нанесеною кров'ю відправляють в лабораторію , де протягом доби робиться необхідний аналіз . Результати фіксують у картці малюка спеціальним штампиком . І якщо є підозри на цю спадкову хворобу , то дитині і батькам дають направлення на подальше обстеження в медико- генетичний центр .
Додаткові дослідження здійснюються:
    в сироватці крові та сухому плямі ;
    ДНК — діагностика;
    ко- програма ;
    потового тест.
Батьки повинні знати : чим раніше діагностовано захворювання , тим більше шанс повністю запобігти подальший розвиток
Поки в Україї єдиним приносить ефект методом лікування залишається дієтотерапія. Фармакологи намагаються створити препарати , які дозволять без дотримання дієти контролювати кількість фенілаланіну в крові. Успіхи в їх роботі є, але препарати в продажу з'являться не раніше , ніж через шість років.
Вчені продовжують шукати нові методи боротьби з патологією.
У нашій країні поки хворих дітей строго обмежують дієтою з народження до настання статевої зрілості (це 16-18 років). За розвитком і зростанням таких пацієнтів обов'язково спостерігають кілька лікарів , особливо педіатр і невролог.
Є також форми ФКУ , які можливо лікувати тетрагідробіоптеріном . Він входить до складу специфічного ферменту , якого не вистачає в організмі при цьому захворюванні.
Про харчування страждають на фенілкетонурію
Щоб уберегти мозкові і нервові клітини дитину від згубного впливу похідних фенілаланіну , слід повністю прибрати з раціону білки тваринного походження. Якщо це зробити в перші ж тижні життя новонародженого , то мозок залишиться в цілісності , але якщо час згаяно , то повністю усунути відбулися зміни вже не вдасться , вийде тільки призупинити подальше погіршення стану .
У читачів «Жіночі примхи» може виникнути резонне запитання : а як же дитина буде рости без амінокислот, що містяться в білках ? А кислоти ці надходитимуть малюкові в спеціальних лікувальних продуктах. Найчастіше це сухі суміші. Видаються вони безкоштовно батькам в генетичних центрах.
Груднички отримують такі суміші , які очищені від лактози.
До складу білкових продуктів входять:
    вже розщеплені ферментами білки молока ;
    амінокислоти у вільному вигляді ( таурин , тирозин , триптофан , гістидин , цистин ) .
Наприклад , це можуть бути суміші « Афенілак » , « Феніл Фрі 1 » , « Лофеналак » , а також « Апонте » , « Мінафен » .Такі порошкові суміші треба розводити кип'яченою водою або попередньо зцідженим жінкою грудним молоком.
Дозволяється давати грудне молоко малюкові , але тоді його мамі доведеться дотримуватися спеціальної дієти .Коли дитина досягає дошкільного та шкільного віку , то йому не можна давати звичайні білкові продукти. Дозволені фрукти , овочі , рослинні масла , вироби з крохмалю , безбілкові крупи.
Коли складають меню на день , то використовують дані спеціальних таблиць , що показують норми фенілаланіну на певний вік .
Дітям дають вітамінно -мінеральний комплекс , в якому обов'язково є піридоксин , тіамін , рибофлавін , фолієва кислота , магній , кальцій , залізо.
Є спеціальні таблиці , в яких всі продукти поділені на три групи:
    зелений список — їх дозволено їсти без обмежень ;
    помаранчевий список — можна вживати , але в невеликій кількості ;
    червоний список — ці продукти повністю виключають з раціону (яйця , м'ясо , риба, сир , горіхи).
Випускаються ще дві групи продуктів :
    Готові пюре з фруктів.
    Штучні низькобілкові продукти — макарони , хліб , печиво , призначені для дієтичного харчування.
Дитині постійно братимуть на аналіз кров натщесерце (вранці ) , щоб визначити в ній кількість фенілаланіну :
    до тримісячного віку — контроль щотижневий ;
    від 3 до 12 місяців — щомісячно;
    від року до трьох років — достатньо одного разу на два місяці ;
    потім дозволяється здавати кров один раз за три місяці.
Слід пам'ятати , що страждають ФКУ не можна пити газовані напої , особливо з фенилаланином ( аспартамом ) . Обов'язково читайте склад ліків перед їх прийомом , іноді в них теж входить аспартам .
Іноді призначаються ліки , що покращують мозковий кровообіг , такі як Ноотропил , Фенотропіл , Церебролізин , Енцефабол. Для поліпшення мікроциркуляції виписують Пентоксифілін ( Трентал ) .
Дітям рекомендований масаж , гімнастичні вправи , лікувальна фізкультура.
Це генетичне захворювання розвивається дуже швидко , може призвести до незворотних змін , в результаті чого дитина може стати інвалідом , сильно відстати в розвитку. Але якщо діагностика зроблена в перші тижні життя і дотримується спеціально розроблена дієта без фенілаланіну , то розвиток хвороби припиниться — дитина виросте здоровою , отримає освіту , професію. Такі люди заводять свою сім'ю , у них можуть народитися нормальні діти.


Напишіть відгук

Ваша пошт@ не публікуватиметься.


*